LE DÉPISTAGE ET LE DIAGNOSTIC PRÉNATAL

Le dépistage classique ou dépistage combiné des anomalies chromosomiques

En début de grossesse, des tests de dépistage des anomalies chromosomiques vous seront proposés. Ces tests ont pour objectif d’évaluer le risque d’anomalies chromosomiques et en particulier de Trisomie 21.

Le risque de Trisomie 21, très faible chez la femme jeune, augmente avec l’âge, surtout après 35 ans. Cependant, la moitié des enfants trisomiques 21 naissent de femmes jeunes, car ce sont elles qui ont le plus d’enfants.
 
Pour savoir si le fœtus est porteur d’une Trisomie 21, il faut étudier ses chromosomes (caryotype). Avant la naissance, cela nécessite un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse). C’est un examen qui n’est pas dénué de risque car il peut être suivi de fausse-couche (0,5 à 1%). Il faut donc mettre en balance le risque potentiel d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 et le risque de l’amniocentèse. La réponse à cette question vous appartient en tout état de cause.




LE DÉPISTAGE COMBINÉ DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DU 1er TRIMESTRE

Il repose sur 2 éléments :

• l’échographie du 1er trimestre : faite entre 11 et 13 + 6 semaines d’aménorrhée, elle permet par la mesure de la clarté nucale, d’estimer le risque d’anomalies chromosomiques. Si cette dernière n’est pas augmentée, vous avez environ 80% de chances que votre enfant soit indemne. 

• une prise de sang : elle doit également être réalisée entre 11 et 13 + 6 semaines d’aménorrhée. La prise en compte du résultat de la clarté nucale et des marqueurs sériques sanguins (fraction libre de la ßhCG et PAPP-A), intégrés à votre âge permet de calculer un risque. Ce dernier est exprimé de la sorte : 1/10000, 1/500...  Le taux, pour être considéré comme normal doit être supérieur à 1/250. 

 

La prise de sang doit être pratiquée après l’échographie : on vous remettra une fiche d’estimation du risque de Trisomie 21 foetale que vous présenterez avec votre ordonnance à l’échographiste. Celui-ci remplira la partie médicale qui lui incombe et vous vous rendrez ensuite dans votre laboratoire habituel afin d’effectuer le prélèvement sanguin.

 

 

TRITEST SANGUIN AU 2ème TRIMESTRE

 

Pour les grossesses gémellaires, le calcul de risque combiné ne peut être réalisé. Le dépistage repose essentiellement sur l’échographie du 1er trimestre, mais il est possible de faire un dépistage sanguin au 2ème trimestre qui n’intègre pas les mesures des clartés nucales.

 

Ce test peut également être réalisé lorsque le test du 1er trimestre n'a pas été fait.



QUE FAIRE EN CAS DE RÉSULTAT PATHOLOGIQUE

 

• Tout d'abord ne paniquez pas : il existe un risque non négligeable de faux positifs (environ 5% si le test est réalisé au 1er trimestre et 10% s'il est effectué au 2ème trimestre), c'est-à-dire que 5% (ou 10%) des femmes qui font le test auront un résultat pathologique avec un bébé indemne.

 

• Quelque soit le résultat du calcul de risque, la décision d'examen complémentaire vous appartient. Vous pouvez ne rien faire !

 

• Vous pouvez décider de réaliser une amniocentèse, soit rapidement (à partir de 15 semaines d'aménorrhée), soit beaucoup plus tard dans la grossesse (en général 7 mois) afin d'éviter le risque d'une rupture prématurée des membranes aboutissant le plus souvent à une perte de la grossesse si l'amniocentèse est réalisée précocément (0,5 à 1%). L'inconvénient dans ce cas est que le résultat est obtenu beaucoup plus tard dans la grossesse. L'amniocentèse dans cette indication est remboursée par l'Assurance Maladie.

 

• Vous pouvez choisir d'effectur un test sur ADN fœtal circulant dans le sang maternel : il s'agit d'une simple prise de sang, donc sans risque. Son principal inconvénient est de ne pas être remboursé par L'Assurance Maladie et de coûter 390 €.



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